FISH аномалії 3q26 (філіал IMMD, м. Київ)2306
Дослідження спрямоване на виявлення рідкісної хромосомної аномалії 3q26, що характеризується пренатальною та постнатальною затримкою росту, інтелектуальними порушеннями, дисморфією, а також різноманітними вродженими аномаліями серцево-судинної, сечостатевої та скелетної систем. Аномалія пов’язана зі спектром вад розвитку хвоста.
FISH-метод (флюоресцентна гібридизація) – високоточний молекулярний метод для виявлення хромосомних аномалій.
- Діагностика мієлопроліферативних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір матеріалу проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Аномалії хромосоми 3q26.2, такі як inv(3)/t(3;3) і t(3;21), асоціюються з гострим мієлоїдним лейкозом і мають поганий прогноз. Пацієнти з цими аномаліями демонструють низьку відповідь на лікування інгібіторами тирозинкінази (ІТК) і не досягають довгострокової стійкої відповіді на цитогенетичному або молекулярному рівні. Перебудови 3q26.2 впливають на загальну виживаність гірше, ніж інші хромосомні аномалії при ХМЛ, незалежно від наявності інших хромосомних змін.