Важливо зазначити, що фармакогенетичний тест не досліджує клінічні патології чи хвороби. Натомість він виявляє генетичні аномалії у метаболізмі, які заважають ефективно та безпечно лікувати вже наявні захворювання.
Серцево-судинні ускладнення та неефективність терапії
- Резистентність до клопідогрелю (ризик повторних інсультів та інфарктів): виявляє мутації (наприклад, у гені CYP2C19), через які організм не може активувати цей антиагрегант. Це загрожує тромбозом стенту після стентування.
- Варфаринова інтоксикація: виявляє дефекти у генах CYP2C9 та VKORC1, які уповільнюють виведення варфарину, що призводить до критичного розрідження крові та тяжких внутрішніх кровотеч.
- Статин-індукована міопатія та рабдоміоліз: виявляє порушення у гені-транспортері SLCO1B1, через які статини накопичуються у м'язах, викликаючи сильний біль, руйнування м'язової тканини (рабдоміоліз) та ураження нирок.
Психіатричні та неврологічні розлади (резистентність до лікування)
- Фармакорезистентна депресія: виявляє аномально швидкий або повільний метаболізм антидепресантів через дефекти генів CYP2D6 та CYP2C19. Це пояснює, чому стандартні дози ліків не діють або викликають сильний психоз та тривогу.
- Неефективність протисудомної та протипаркінсонічної терапії: виявляє генетичні причини, через які пацієнт не реагує на лікування епілепсії або хвороби Паркінсона, що призводить до частих рецидивів та судом.
- Тяжкі екстрапірамідні порушення: виявляє ризик розвитку рухових розладів (тремор, дистонія) при прийомі нейролептиків.
Токсичні реакції в онкології та гастроентерології
- Критична токсичність фторпіримідинів (5-фторурацилу, капецитабіну): виявляє дефіцит ферменту DPD (ген DPYD). При такому дефіциті хіміотерапія стає смертельно токсичною, викликаючи глибоке пригнічення кісткового мозку та сепсис.
- Нейротоксичність та мієлосупресія: виявляє генетичну схильність до тяжкого ураження нервової системи та крові при застосуванні інших хіміопрепаратів.
- Неефективність терапії виразки та ГЕРХ: виявляє «надшвидких метаболізаторів» інгібіторів протонної помпи (омепразол тощо), у яких ліки руйнуються миттєво, не встигаючи знизити кислотність шлунка.
Небезпечні імунологічні та шкірні патології
- Синдром Стівенса-Джонсона та токсичний епідермальний некроліз: тест аналізує систему HLA-антигенів (наприклад, HLA-B). Наявність певних алелей при прийомі деяких ліків (карбамазепін, алопуринол) запускає смертельно небезпечні алергічні реакції з відшаруванням шкіри та ураженням внутрішніх органів.