Дельта-амінолевулінова кислота в добовій сечі1068
Дельта-амінолевулінова кислота утворюється з гліцину та сукциніл-коензиму А за участю ферменту дельта-амінолевулінсинтетази і є ключовим попередником порфіринів у біосинтезі гему. Біосинтез гему відбувається у всіх клітинах з ядрами, найбільш інтенсивно в кістковому мозку під час синтезу гемоглобіну, а також у печінці для продукції цитохрому P450.
Порфірії – це група спадкових метаболічних розладів, що виникають через дефекти ферментів біосинтезу гему, зокрема гострі порфірії, які проявляються надмірним накопиченням амінолевулінової кислоти та порфобіліногену. Ці речовини мають нейротоксичні ефекти і викликають гострі напади захворювання з нейровісцеральними симптомами.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
- Діагностика і спостереження гострої печінкової порфірії.
- Діагностика отруєнь свинцем та іншими важкими металами.
- Виявлення алкоголізму та пошкоджень печінки.
- Діагностика спадкової тирозинемії.
- Збір добової сечі починається о 7:00 ранку: першу ранкову сечу спускають, далі збирають усі порції сечі до 7:00 наступного дня, ретельно перемішують і відбирають 10 мл сечі в окрему пробірку.
- Виключити алкоголь за 24 години до аналізу.
- Уникати гострої, солоної їжі та продуктів, що змінюють колір сечі (буряк, морква) за 12 годин до аналізу.
- За погодженням з лікарем припинити прийом сечогінних препаратів за 48 годин до збору.
Підвищення рівня дельта-амінолевулінової кислоти свідчить про порушення біосинтезу гему і є важливим маркером для діагностики порфірій, отруєнь свинцем, а також спадкової тирозинемії. Аналіз допомагає виявити нейротоксичні стани, пов'язані з надмірним накопиченням токсичних метаболітів, та контролювати ефективність лікування.