Дельта-амінолевулінова кислота утворюється з гліцину та сукциніл-коензиму А за участю ферменту дельта-амінолевулінсинтетази і є ключовим попередником порфіринів у біосинтезі гему. Біосинтез гему відбувається у всіх клітинах з ядрами, найбільш інтенсивно в кістковому мозку під час синтезу гемоглобіну, а також у печінці для продукції цитохрому P450.
Порфірії – це група спадкових метаболічних розладів, що виникають через дефекти ферментів біосинтезу гему, зокрема гострі порфірії, які проявляються надмірним накопиченням амінолевулінової кислоти та порфобіліногену. Ці речовини мають нейротоксичні ефекти і викликають гострі напади захворювання з нейровісцеральними симптомами.
Підвищення рівня дельта-амінолевулінової кислоти свідчить про порушення біосинтезу гему і є важливим маркером для діагностики порфірій, отруєнь свинцем, а також спадкової тирозинемії. Аналіз допомагає виявити нейротоксичні стани, пов'язані з надмірним накопиченням токсичних метаболітів, та контролювати ефективність лікування.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.