Дефіцит 21-гідроксилази (AGS), вроджений адреногенітальний синдром 2822
59346.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на виявлення вродженого адреногенітального синдрому (АГС), викликаного дефіцитом 21-гідроксилази. Це спадкове захворювання призводить до порушення гормонального балансу, що може впливати на ріст, розвиток та репродуктивне здоров’я.
Рання діагностика дефіциту 21-гідроксилази дозволяє своєчасно розпочати лікування, уникнути ускладнень гормонального дисбалансу, забезпечити нормальний фізичний та статевий розвиток пацієнта, а також покращити якість життя.
- Підозра на вроджений адреногенітальний синдром.
- Гормональні порушення невстановленої етіології.
- Обстеження новонароджених з метою ранньої діагностики.
- Сімейний анамнез генетичних захворювань наднирників.
Молекулярно-генетичне дослідження для виявлення мутацій у гені 21-гідроксилази, що впливають на синтез гормонів надниркових залоз.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Рекомендується забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин перед аналізом.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.