Дослідження мутацій в кодоні 600 гена BRAF є важливим для діагностики та лікування різних видів пухлин. Мутація BRAF V600E виявляється майже у 100% випадків волосатоклітинного лейкозу та у 80-85% пацієнтів з папілярним раком щитовидної залози. Також вона присутня у 50% випадків гістіоцитозу з клітин Лангерганса, 60% випадків меланоми шкіри, 2-4% аденокарциноми легені та 5% пацієнтів з колоректальним раком. Виявлення цих мутацій допомагає підібрати таргетну терапію та уточнити діагноз.
Мутація BRAF V600E має важливе значення для діагностики волосатоклітинного лейкозу (ВКЛ), де вона виявляється у 95% випадків та відрізняє ВКЛ від інших лімфопроліферативних захворювань. ВКЛ – це хронічне захворювання з ураженням кісткового мозку та селезінки, що становить близько 2% усіх дорослих лейкозів. Мутації гена BRAF також є ключовими маркерами для підбору таргетної терапії при меланомі, раку легень, колоректальному раку та інших пухлинах. Проведення тесту на мутацію BRAF V600 допомагає визначити ефективність лікування інгібіторами BRAF, такими як вемурафеніб та дабрафеніб.
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.