BRAF (мутації V600) (філіал IMMD, м. Київ)2712
Дослідження мутацій в кодоні 600 гена BRAF є важливим для діагностики та лікування різних видів пухлин. Мутація BRAF V600E виявляється майже у 100% випадків волосатоклітинного лейкозу та у 80-85% пацієнтів з папілярним раком щитовидної залози. Також вона присутня у 50% випадків гістіоцитозу з клітин Лангерганса, 60% випадків меланоми шкіри, 2-4% аденокарциноми легені та 5% пацієнтів з колоректальним раком. Виявлення цих мутацій допомагає підібрати таргетну терапію та уточнити діагноз.
Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)
- Меланома.
- Колоректальний рак (КРР).
- Недрібноклітинний рак легень (НДРЛ).
- Гістіоцитоз із клітин Лангерганса.
- Пухлини головного мозку.
- Волосатоклітинний лейкоз (ВКЛ).
- Рак щитовидної залози.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Мутація BRAF V600E має важливе значення для діагностики волосатоклітинного лейкозу (ВКЛ), де вона виявляється у 95% випадків та відрізняє ВКЛ від інших лімфопроліферативних захворювань. ВКЛ – це хронічне захворювання з ураженням кісткового мозку та селезінки, що становить близько 2% усіх дорослих лейкозів. Мутації гена BRAF також є ключовими маркерами для підбору таргетної терапії при меланомі, раку легень, колоректальному раку та інших пухлинах. Проведення тесту на мутацію BRAF V600 допомагає визначити ефективність лікування інгібіторами BRAF, такими як вемурафеніб та дабрафеніб.