Бета-галактозидаза0253
Бета-галактозидаза – фермент класу гідролаз, який каталізує розщеплення лактози у шлунково-кишковому тракті на галактозу та глюкозу. Він контролює відщеплення термінального залишку десульфатованої галактози в різних біомолекулах організму, таких як гліколіпіди (переважно в нервовій тканині), кератансульфатоподібні глікозаміноглікани та глікопротеїни з вуглеводними латеральними ланцюгами. При дефіциті ферменту відбувається накопичення цих метаболітів у лізосомах тканин, що викликає цитотоксичний ефект і призводить до нейродегенеративної патології з прогресуючим перебігом. Порушення синтезу ферменту в кишківнику спричиняє непереносимість молока.
Дефіцит бета-галактозидази пов’язаний із розвитком GM1-гангліозидозів – рідкісних спадкових лізосомних хвороб накопичення, що викликають порушення метаболізму та накопичення субстратів (гангліозиду GM1, глікопротеїнів та кератансульфату) в нервових клітинах центральної та периферичної нервової системи. Також фермент відіграє важливу роль у діагностиці сфінголіпідозів – групи лізосомних хвороб накопичення, пов’язаних з порушенням метаболізму сфінголіпідів, таких як хвороба Німанна – Піка, Фабрі, Краббе, Гоше, Тея – Сакса та метахроматична лейкодистрофія.
- Підозра на гангліозидоз або хворобу накопичення сфінголіпідів.
- Діагностика непереносимості молока.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- Забір крові вранці натщесерце або через 12 годин після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням, для дітей 1-5 років – 2-3 години.
- Виключити фізичну та емоційну перенавантаження за 30 хвилин до дослідження.
- За погодженням із лікарем виключити прийом лікарських препаратів за 12 годин до дослідження.