Аналіз мутаційного статусу IGHV – гени B2M, HPRT1, LPL, ZAP70, COBLL1, CD3D (філіал IMMD, м. Київ)2940
Гени IGH кодують варіабельні (V) ділянки, відповідальні за зв’язування антигену, і константні (C) ділянки, специфічні для різних ізотипів білків важких ланцюгів імуноглобулінів (IGHV). Аналіз мутаційного статусу IGHV з панеллю генів (B2M, HPRT1, LPL, ZAP70, COBLL1, CD3D) допомагає визначити мутаційні зміни, що є важливими для діагностики та прогнозування хронічного лімфолейкозу.
ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).
- Діагностика хронічного лімфолейкозу (ХЛЛ).
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити 30 хвилин до аналізу.
Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) є найпоширенішою формою лейкемії серед дорослих у західному світі, становлячи близько 25% випадків лейкемії. Пацієнти часто мають безсимптомне підвищення рівня лімфоцитів або лейкоцитів у крові, а також можуть спостерігатися лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, дисфункція кісткового мозку, рецидивуючі інфекції та аутоімунні ускладнення. Мутаційний статус гена IGHV є важливим прогностичним маркером, що допомагає визначити перебіг захворювання і впливає на вибір лікування. Генетичні аномалії, включаючи SNP в генах цитокінів, можуть впливати на розвиток гематологічних злоякісних новоутворень.