Гени IGH кодують варіабельні (V) ділянки, відповідальні за зв’язування антигену, і константні (C) ділянки, специфічні для різних ізотипів білків важких ланцюгів імуноглобулінів (IGHV). Аналіз мутаційного статусу IGHV з панеллю генів (B2M, HPRT1, LPL, ZAP70, COBLL1, CD3D) допомагає визначити мутаційні зміни, що є важливими для діагностики та прогнозування хронічного лімфолейкозу.
Хронічний лімфолейкоз (ХЛЛ) є найпоширенішою формою лейкемії серед дорослих у західному світі, становлячи близько 25% випадків лейкемії. Пацієнти часто мають безсимптомне підвищення рівня лімфоцитів або лейкоцитів у крові, а також можуть спостерігатися лімфаденопатія, гепатоспленомегалія, дисфункція кісткового мозку, рецидивуючі інфекції та аутоімунні ускладнення. Мутаційний статус гена IGHV є важливим прогностичним маркером, що допомагає визначити перебіг захворювання і впливає на вибір лікування. Генетичні аномалії, включаючи SNP в генах цитокінів, можуть впливати на розвиток гематологічних злоякісних новоутворень.
ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.