Аналіз мутацій, делецій в гені MPL (філіал IMMD, м. Київ)2707
Мутації в гені MPL мають важливе значення в діагностиці та диференціальній діагностиці мієлопроліферативних захворювань (МПЗ). Цей аналіз дозволяє виявити генетичні зміни, що впливають на розвиток таких захворювань, як есенціальна тромбоцитемія, поліцитемія та ідіопатичний мієлофіброз.
ПЛР, секвенування по Сангеру (капілярний електрофорез).
- Діагностика есенціальної тромбоцитемії.
- Діагностика поліцитемії.
- Діагностика ідіопатичного мієлофіброзу.
- Забір крові рекомендується проводити вранці натщесерце або через 4 години після прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити за 30 хвилин до аналізу.
Мієлопроліферативні розлади, включаючи есенціальну тромбоцитемію (ET), справжню поліцитемію (PV) та ідіопатичний мієлофіброз (IMF), характеризуються надлишковою продукцією однієї або кількох зрілих мієлоїдних ліній. Молекулярна основа цих захворювань пов’язана з мутаціями в генах, зокрема JAK2 та MPL. Виявлення мутацій в гені MPL допомагає уточнити діагноз, прогноз та вибір терапії, а також відрізнити ці захворювання від інших гематологічних патологій. Аналіз є важливим маркером онкогематології і сприяє комплексному підходу до лікування пацієнтів.