Фітанова кислота є метаболітом фітолу, що накопичується у жировій тканині тварин та у великих кількостях при синдромі Рефсума. Це спадкове неврологічне захворювання, пов’язане з порушенням метаболізму фітанової кислоти через дефіцит ферментної системи, що призводить до накопичення кислоти у центральній та периферичній нервовій системах, а також у тканинах органів.
Накопичення фітанової кислоти при синдромі Рефсума викликає такі симптоми, як мозочкова атаксія, глухота, аносмія, зниження гостроти зору, концентричне звуження полів зору, розвиток парезів, а також зміни кісток та шкіри. Перші ознаки можуть з’являтися вже в дитячому віці, а захворювання прогресує повільно.
GCMS (Gas chromatography–mass spectrometry/газова хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення фітанової кислоти в сироватці крові.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
