Дослідження спрямоване на виявлення вродженого адреногенітального синдрому (АГС), викликаного дефіцитом 21-гідроксилази. Це спадкове захворювання призводить до порушення гормонального балансу, що може впливати на ріст, розвиток та репродуктивне здоров’я.
Рання діагностика дефіциту 21-гідроксилази дозволяє своєчасно розпочати лікування, уникнути ускладнень гормонального дисбалансу, забезпечити нормальний фізичний та статевий розвиток пацієнта, а також покращити якість життя.
Молекулярно-генетичне дослідження для виявлення мутацій у гені 21-гідроксилази, що впливають на синтез гормонів надниркових залоз.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
