Хвороба Фабрі — рідкісне спадкове лізосомне захворювання, пов’язане з накопиченням глоботріаозілцерамід (Gb-3) в організмі. Це призводить до ураження різних органів, зокрема нирок, серця та шкіри, що проявляється новоутвореннями, болем у кінцівках, порушеннями зору та нирковою недостатністю.
Раннє виявлення мутацій у гені GLA дозволяє своєчасно розпочати терапію та запобігти прогресуванню ураження органів, покращуючи якість життя пацієнтів із Хворобою Фабрі.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення мутацій у гені GLA, що відповідає за розвиток Хвороби Фабрі.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
