Ген VDR кодує білок, що належить до сімейства ядерних рецепторів, які активують інші гени, залучені у метаболізм кальцію. Цей білок відіграє ключову роль у регуляції рівня кальцію в організмі шляхом взаємодії з вітаміном D, що впливає на мінеральну щільність кісткової тканини.
Дефіцит вітаміну D може бути спричинений носійством поліморфізму гена рецептора вітаміну D (VDR). Вітамін D, що утворюється у шкірі під впливом сонячних променів або надходить з їжею чи лікарськими формами, зв’язується з білком VDR, який транспортує його в ядра клітин для активації генів, що підтримують кальцієвий баланс у крові. Поліморфізми гена VDR пов’язані з ризиком розвитку остеопорозу, вітамін D-резистентного рахіту II типу, а також можуть впливати на ефективність терапії вітаміном D.
NAA, генотипування із специфічними флуоресцентними зондами.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.