Ця панель досліджує спадкові порушення обміну міді, що пов’язані з генами, відповідальними за транспорт міді в клітинах, мутаціями, які можуть призводити до накопичення або дефіциту міді, а також генетичними варіантами, що викликають спадкові синдроми з ураженням нервової системи, печінки та інших органів.
Генетична панель допомагає вчасно діагностувати спадкові порушення метаболізму міді, що дозволяє запобігти розвитку серйозних ускладнень, забезпечити моніторинг та корекцію лікування, а також надати генетичне консультування родинам пацієнтів.
Генетичне тестування з використанням аналізу ДНК із крові, слини або букального зішкрібу за допомогою спеціалізованого набору.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
