NIPT (неінвазивний пренатальний тест) — безпечний скринінговий аналіз крові вагітної, який з 10-го тижня дозволяє дослідити ДНК плода та оцінити ризик хромосомних аномалій і деяких генетичних захворювань без інвазивного втручання. Як це працює?
Що таке NIPT — неінвазивний пренатальний тест?
Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT) з моменту його впровадження в клінічну практику використовують вже понад 10 років, що допомогло суттєво поліпшити пренатальну діагностику. NIPT зарекомендував себе як безпечний малоінвазивний тест, який є альтернативою інвазивним дослідженням (таким як амніоцентез і біопсія ворсин хоріона), забезпечуючи при цьому високу клінічну достовірність по відношенню до серологічних тестів.
Це неінвазивний тест, який дозволяє вивчати генетичний матеріал плода, взявши зразок венозної крові матері. Тест може виявити та проаналізувати ДНК плода, що циркулює в материнській крові, для ідентифікації наявних хромосомних аномалій та генетичних захворювань.
Як це працює?
ДНК плода з’являється в циркуляторному руслі вагітної починаючи з 3 тижня вагітності та збільшується відповідно до прогресії вагітності з кожним тижнем, з 10 тижня вагітності кількість ДНК плода є достатньою для скринінгу. Якщо ця кількість не достатня, потрібно провести повторний забір біологічного матеріалу.
Хромосомний набір (так званий каріотип) складається з 23 пар хромосом, половина успадкована від матері, а половина від батька: 22 пари аутосомних хромосом, 1 пара статевих хромосом. Хромосоми утворюються з ДНК. Деякі сегменти ДНК визначають як гени, вони надають клітині інформацію, необхідну для виконання своєї функції.
Аномалії в процесі, який призводить до утворення гамети, можуть викликати різні типи змін:
Можуть виникати варіації в послідовності ДНК, які називаються генетичними мутаціями. Такого роду зміни можуть бути успадковані від батьків або виникнути вперше у плода і викликати генетичні захворювання.
Частота цих змін збільшується в основному з віком матері: кожна 5 вагітність після 45 років закінчується народженням дитини з хромосомними аномаліями. Також у збільшенні частоти виявлення генетичних мутацій має значення похилий вік батька.
Трисомії - три копії хромосоми.
Моносомії - одна копія хромосоми.
Серед найпоширеніших:
Делеції - втрата сегмента хромосоми.
Дуплікації - подвоєння сегмента хромосоми.
Якщо ці перебудови дуже малі, їх називають мікроделеціями та мікродуплікаціями.
Мікроделеція 22q11.3 є найбільш частою мікроделецією і пов’язана із синдромом Ді Джорджі, який часто зустрічається – 1 на 2000–4000 осіб, незалежно від віку матері.
Такі захворювання викликані мутаціями ДНК, які виникають вперше у плода. Спадкові, зумовлені мутаціями, успадкованими від батьків.
Важливо – можливість визначення здорового носійства. Здоровий носій - це той, хто може передавати хворобу, але не є ураженим і тому не має симптомів.
Понад 20 років досвіду в генетичному тестуванні. Prenatalsafe® забезпечує точне тестування ДНК плода, що циркулює в материнському кров’яному руслі для виявлення:
Тестування обох батьків, щоб визначити, чи несуть вони мутації, пов’язані з 30 найпоширенішими генетичними захворюваннями в європейській популяції.
Валідація зразків: