Код: 2829
IGHV мутаційний статус (дослідження соматичних гіпермутацій важких ланцюгів імуноглобулінів) (2829)
40 782 ₴
Термін виконання: 30 робочих днів
Матеріал: 5 мл крові з ЕДТА (окрема пробірка, в охолодженому стані). Температура транспортування: +2 +8 °C, не заморожувати
Метод:
Секвенування наступного покоління (NGS)
Загальна характеристика:
Статус соматичної гіпермутації гена IGHV є важливим для лікування пацієнтів із хронічним лімфолейкозом/малою лімфоцитарною лімфомою.
Показання для призначення:
- Показник стандарту лікування при ХЛЛ.
Маркер:
Маркер онкогематологічної патології
Клінічна значимість:
Статус соматичної гіпермутації (SHM) є важливим прогностичним показником для хронічного лімфолейкозу (ХЛЛ), дуже поширеного типу зрілого В-клітинного лейкозу. У зв’язку з несприятливим прогнозом, пов’язаним із статусом варіабельного важкого ланцюга імуноглобуліну (IGHV), тестування SHM проводиться як стандарт лікування ХЛЛ.
Статус мутації гена важкого ланцюга імуноглобуліну ( IgHV ) корелює з клінічними результатами пацієнтів із хронічним лімфолейкозом (ХЛЛ), які отримували хіміоімунотерапію. Чому виживаність пацієнтів із немутованим IgHV нижча, ніж у пацієнтів із мутованим IgHV , невідомо. Вважалося , що клітини ХЛЛ з немутованим IgHV походять від наївних В-лімфоцитів, тоді як клітини ХЛЛ з мутованим IgHV походять від В-клітин, які зазнали соматичної гіпермутації (SHM). Профіль експресії білка клітинної поверхні та дослідження експресії генів, які показали, що всі клітини ХЛЛ, незалежно від статусу мутації IgHV , мають походження з постгермінального центру, спростували цю гіпотезу.
Відповідно, низький рівень мутації IgHV виявляється в клітинах, що швидко діляться, тоді як високий рівень мутації зазвичай спостерігається в клітинах, що повільно діляться. Таким чином, швидкість проліферації клітин ХЛЛ визначає статус мутації IgHV і клінічний результат пацієнтів.
Правила підготовки пацієнта:
Вранці, натщесерце (можна пити чисту негазовану воду) або через 4 години після останнього прийому їжі, не курити протягом 30 хвилин до аналізу. Дітям до 1 року не приймати їжу протягом 30-40 хвилин до дослідження. Дітям віком від 1 до 5 років не вживати їжі протягом 2-3 годин до дослідження.
