FISH делеція 1p36 (філіал IMMD, м. Київ) (2063)

Метод:

   FISH-метод (флюоресцентна гібридизація).

Загальна характеристика:

   Делеція 1р спостерігається у 70-85% пацієнтів з олігодендрогліомами (як правило, у поєднанні з делецією 19q) та 20-30% пацієнтів з астроцитомами. Делеція 1р спостерігається у 70-85% пацієнтів з олігодендрогліомами (як правило, у поєднанні з делецією 19q) та 20-30% пацієнтів з астроцитомами.

Показання для призначення:

• Дослідження призначається пацієнтам з олігодендрогліомами, астроцитомами для підтвердження діагнозу..

Маркер:

   Онкологічних захворювань

Клінічна значимість:

   Визначення статусу 1p та 19q має прогностичне значення для пацієнтів з анапластичнимиолігодендрогліомами. Синдром делеції 1p36 є хромосомною аномалією і характеризується виразним черепно-лицьовим дисморфізмом, гіпотонією, затримкою розвитку, розумовою відсталістю, судомами, вадами серця, порушенням слуху та початком затримки росту в пренатальному періоді. Синдром делеції 1p36 вважається одним з найпоширеніших делеційних хромосомних синдромів, з поширеністю від 1/5000 до 1/10000 живих новонароджених, приблизно рівною для представників обох статей та всіх етнічних груп.

Правила підготовки пацієнта:

   Особливої ​​підготовки не потрібне. Підготовка як із загальноклінічних дослідженнях.

Транспортування:

   Не заморожувати.

Референтні значення:

   Виявлено/не виявлено.