Знижка 5% при онлайн-замовленні0 800 215 435
Повне екзомне секвенування (WES) — це метод, який досліджує всі екзони геному, що кодують білки. Екзоми складають близько 1% геному, але містять приблизно 85% відомих генетичних варіантів, що викликають захворювання. Цей тест є методом першої лінії при підозрі на генетичні захворювання, дозволяє виявити мутації та генетичні варіанти, що можуть бути причиною патологій.
Гени містять інструкції для розвитку, росту та функціонування організму. Екзоми — це кодуючі ділянки генів, відповідальні за синтез білків. Мутації в екзомах можуть призводити до генетичних захворювань. WES дозволяє виявити ці мутації, що допомагає встановити точний діагноз, прогнозувати перебіг хвороби та обрати оптимальне лікування. Аналіз рекомендований при складних випадках з багатосистемними порушеннями, а також при підозрі на спадкові захворювання, такі як епілепсія, аутизм, лейкодистрофія, спадковий рак.
NGS (Next Generation Sequencing) — сучасний метод високопродуктивного секвенування, що дозволяє досліджувати повний набір екзонів (екзом) та мітохондріальний геном.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
