Метилмалонова кислота (ММК) — двохосновна карбонова кислота, що утворюється в організмі як побічний продукт метаболізму амінокислот і жирів. Входить у цикл Кребса у вигляді метилмалоніл-КоА, який є складовою анаплеротичних реакцій. Підвищення рівня ММК може свідчити про дефіцит вітаміну В12 або спадкові метаболічні порушення, зокрема метилмалонову ацидемію.
Підвищення рівня метилмалонової кислоти свідчить про дефіцит вітаміну В12, спадкову метилмалонову ацидемію або комбіновану малонову та метилмалонову ацидемію. Ці стани можуть призводити до метаболічного ацидозу, гіпотонії, летаргії, ураження нирок, інтелектуального дефіциту та інших серйозних ускладнень. Аналіз допомагає у діагностиці та контролі лікування цих захворювань.
LCMS (рідиннокристалічна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення метилмалонової кислоти.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.