Лабораторія: Філія IMMD, м. Київ.

Термін виконання 5-7 днів

Тип матеріалу 2 мл крові з ЕДТА

Транспортування: в охолодженому вигляді (за tº +2 +8 ºС), не заморожувати.

Метод: FISH
Правила підготовки пацієнта:

Особливої підготовки не потрібно. Підготовка як при загальноклінічних дослідженнях.

Маркер:

• Генетичний маркер патології згортання крові

Показання для призначення:

1. Пацієнти з венозними тромбозами
2. Пацієнти з сімейною історією тромбозів
3. Жінки з ускладненнями вагітності
4. Пацієнти, які планують або отримують гормональні препарати
5. Пацієнти перед хірургією або тривалим постільним режимом

Клінічна характеристика:

Тромбоз глибоких вен (ТГВ) — це стан, при якому в глибоких венах, зазвичай у ногах, утворюється тромб (згусток крові). Це серйозне захворювання, бо тромб може відірватися та потрапити в легеневу артерію, викликаючи тромбоемболію легеневої артерії (ТЕЛА), що є загрозливим для життя станом.

Симптоми ТГВ:

• Набряк однієї ноги
• Біль, важкість у нозі, які полегшуються при ходьбі
• Почервоніння, місцеве підвищення температури
• Іноді ТГВ протікає безсимптомно

Протромбін — білок крові, який виробляє печінка та потрібен для згортання крові. Він перетворюється на тромбін, а той утворює фібрин для зупинки кровотечі.

Мутація G20210A в гені протромбіну підвищує його рівень у крові, через що кров згортатиметься швидше. Це збільшує ризик тромбозу глибоких вен та тромбоемболії легеневої артерії, особливо якщо є додаткові фактори ризику (сидячий спосіб життя, гормони, вагітність, ожиріння).

Носії мутації мають у 2–3 рази більший ризик ТГВ, ніж люди без мутації. Ризик зростає, якщо є додаткові фактори (куріння, ожиріння, гормони, вагітність, тривала іммобілізація).