Ксантин – органічна пуринова сполука, продукт катаболізму пуринів, що утворюється в організмі при розпаді гуаніну та гіпоксантину. Аналіз дозволяє виявити накопичення ксантину, що є важливим для діагностики спадкових порушень обміну пуринів та моніторингу терапії.
Ксантин є проміжним продуктом розпаду пуринів, що підлягає подальшому перетворенню в сечову кислоту. Дефіцит ферменту ксантиноксидази призводить до накопичення ксантину в організмі, викликаючи рідкісне спадкове захворювання з симптомами гематурії, болю в попереку, втоми, тахікардії, аритмії, головного болю та дратівливості. Без належного лікування можлива ниркова недостатність.
LCMS (Рідина хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення ксантину в плазмі крові.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.