Знижка 5% при онлайн-замовленні
Повне екзомне секвенування (WES) – це дослідження, що охоплює всі екзони – кодуючі області геному, які відповідають за синтез білків. Метод є тестом першої лінії для виявлення генетичних захворювань, оскільки екзом містить близько 85% відомих генетичних варіантів, що викликають хвороби. Додатково досліджується мітохондріальний геном, що дозволяє виявити мутації, пов'язані з мітохондріальними захворюваннями.
Дослідження дозволяє виявити генетичні варіанти, які впливають на функціонування генів, відповідальних за розвиток, ріст та здоров’я організму. Виявлення мутацій у екзонах допомагає діагностувати спадкові захворювання, зрозуміти механізми хвороби та обрати оптимальне лікування. Повне екзомне секвенування особливо корисне при складних випадках, коли симптоми пов’язані з багатьма генами або системами організму.
NGS (Next Generation Sequencing) – сучасний високоточний метод секвенування, який дозволяє досліджувати повний екзом та мітохондріальний геном.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.