Мітохондрії — це крихітні «електростанції» клітин, що виробляють енергію для нормальної роботи мозку, м’язів, серця, печінки та інших органів. Генетичні зміни в мітохондріальних генах призводять до енергетичного дефіциту клітин, що проявляється різноманітними симптомами: від затримки розвитку у дітей і судом до м’язової слабкості, проблем із серцем, печінкою та зором.
Генетична панель дозволяє точно визначити генетичні причини мітохондріальних розладів, що є ключовим для вибору адекватної терапії та прогнозування перебігу захворювання. Це допомагає уникнути симптоматичного лікування без врахування першопричини та покращує якість життя пацієнтів.
Генетичне дослідження з використанням панелі ядерних генів, пов'язаних з мітохондріальними розладами, з аналізом ДНК з крові, слини або букального зішкрібу.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.