Генетична панель «Сімейна гіперхолістеринемія» Invitae 3040
Сімейна гіперхолестеринемія — це спадкове захворювання, що характеризується підвищенням рівня загального холестерину та ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ). Мутації у різних генах, що передаються аутосомно-домінантно або аутосомно-рецесивно, призводять до відкладення атеросклеротичних бляшок і підвищують ризик розвитку ішемічної хвороби серця у ранньому віці.
Дане дослідження дозволяє підтвердити або виключити наявність генетичних мутацій, що викликають сімейну гіперхолестеринемію. Раннє виявлення захворювання сприяє своєчасному початку лікування і профілактиці ускладнень, таких як ішемічна хвороба серця та інфаркт міокарда.
- Високий рівень загального холестерину та холестерину ЛПНЩ.
- Сильний сімейний анамнез високих рівнів холестерину та/або ранній інфаркт.
- Підвищені і стійкі до лікування рівні ЛПНЩ у одного або обох батьків.
- Ксантоми, ксантелазми, рогівкова дуга.
- Стенокардія (біль у грудях), що може свідчити про хворобу серця.
Генетичне дослідження, що включає аналіз мутацій у генах, пов'язаних із сімейною гіперхолестеринемією, методом секвенування ДНК.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини та букального зішкребу заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.