Знижка 5% при онлайн-замовленні
Спадкова спастична параплегія – це група генетичних захворювань нервової системи, що характеризуються прогресуючим ураженням верхніх моторних нейронів, підвищеним м’язовим тонусом (спастичністю) та слабкістю м’язів нижніх кінцівок. Основний патогенетичний механізм – порушення транспорту речовин всередині аксонів, що призводить до їх дегенерації і розвитку спастичності. Клінічно проявляється скутістю рухів, підвищеними сухожилковими рефлексами, клонусами, іноді спастичною дизартрією, ністагмом та іншими неврологічними симптомами.
Генетичне тестування дозволяє точно встановити діагноз спадкової спастичної параплегії, визначити тип успадкування і специфічні мутації, що важливо для вибору лікування, прогнозу захворювання та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.
Генетичний аналіз із секвенуванням 65 генів, пов’язаних зі спадковою спастичною параплегією (ССП), що дозволяє виявити мутації різних типів спадкування (автосомно-домінантний, автосомно-рецесивний, Х-зчеплений).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.