1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Неврологічні захворювання
  4. Генетична панель «Спадкова деменція, бічний аміотрофічний склероз і хвороба Альцгеймера» Invitae

Генетична панель «Спадкова деменція, бічний аміотрофічний склероз і хвороба Альцгеймера» Invitae

2200
31895.00 ₴
Аналіз доступний

Ця генетична панель охоплює широкий спектр генетичних варіантів, пов’язаних із найбільш поширеними нейродегенеративними станами: хворобою Альцгеймера, бічним аміотрофічним склерозом (БАС) та лобно-скроневою деменцією (ЛСД). Виявлення генетичних мутацій допомагає встановити точний діагноз, прогнозувати перебіг захворювання та розробити індивідуальний план лікування.

Результати дослідження дозволяють виявити спадкові форми нейродегенеративних захворювань, що сприяє ранній діагностиці, вибору оптимальної терапії та плануванню медичної допомоги. Генетична інформація є важливою для сімейного консультування та оцінки ризиків у родичів.

  • Сімейний анамнез деменції або нейродегенеративних захворювань.
  • Підозра на спадкові форми хвороби Альцгеймера, БАС або ЛСД.
  • Рання поява когнітивних, рухових або поведінкових порушень.
  • Необхідність уточнення діагнозу та прогнозу захворювання.

Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК з 6 мл крові з ЕДТА або 2 мл слини в спеціальних пробірках. Виконується молекулярно-генетичними методами для виявлення мутацій, пов’язаних із спадковими нейродегенеративними захворюваннями.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

ALS2, ANG, ANXA11, APP, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FUS, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, ITM2B, KIF5A, MAPT, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, SORL1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, UBQLN2, VAPB, VCP.

Переглянуті аналізи