Знижка 5% при онлайн-замовленні
Панель включає аналіз 15 ключових генів, які відповідають за роботу циклу сечовини – важливого метаболічного шляху, що забезпечує виведення азоту з організму. Порушення цього циклу призводить до накопичення аміаку в крові (гіперамоніємії), що може викликати неврологічні ускладнення, затримку розвитку та метаболічні кризи.
Дослідження дозволяє точно встановити генетичну причину порушень циклу сечовини, що є основою для постановки діагнозу, розробки індивідуального плану лікування та харчування, а також для генетичного консультування сімей.
Молекулярно-генетичне дослідження методом секвенування або іншими сучасними технологіями для виявлення мутацій у 15 генах, пов’язаних із порушенням циклу сечовини.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.