1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Метаболічні порушення
  4. Генетична панель «Непереносимість фруктози» - ген ALDOB Invitae

Генетична панель «Непереносимість фруктози» - ген ALDOB Invitae

2265
31895.0030300.00 ₴
Аналіз доступний

Непереносимість фруктози (спадкова форма) є рідкісним моногенним метаболічним порушенням, спричиненим мутаціями в гені ALDOB, який кодує фермент альдолазу B. Ця патологія викликає тяжкі реакції на вживання фруктози, сахарози та сорбіту, що проявляються гіпоглікемією, блюванням, болями в животі та ураженням печінки. Генетичний аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити причину захворювання на молекулярному рівні та оцінити ризик передачі у спадок.

Виявлення мутацій у гені ALDOB є ключовим для підтвердження діагнозу спадкової непереносимості фруктози. Це дає змогу своєчасно призначити ефективну дієту, уникнути ускладнень, таких як ураження печінки та метаболічні кризи, а також оцінити ризик передачі захворювання нащадкам.

  • Підозра на спадкову непереносимість фруктози.
  • Наявність симптомів: гіпоглікемія, блювання, болі в животі після вживання фруктози, сахарози або сорбіту.
  • Сімейний анамнез метаболічних порушень.
  • Необхідність визначення генетичної причини для корекції дієти.

Генетичне дослідження методом молекулярно-генетичного аналізу з використанням секвенування або інших сучасних технологій для виявлення мутацій у гені ALDOB.

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи