Генетична панель «Нейрофіброматоз 1 та 2 типів» Invitae

Нейрофіброматоз є спадковим захворюванням, що характеризується утворенням доброякісних пухлин нервової тканини та специфічними змінами шкіри. Генетичний аналіз дозволяє підтвердити діагноз, визначити тип хвороби та прогнозувати ризик ускладнень, що є важливим для своєчасної діагностики, ефективного лікування та генетичного консультування пацієнтів і їх родин.

• Клінічна підозра на нейрофіброматоз 1 або 2 типу.
• Диференціальна діагностика споріднених генетичних захворювань.
• Оцінка генетичної форми хвороби та ризику успадкування.
• Планування подальшого лікування та спостереження.

Генетичний аналіз із використанням молекулярно-генетичних методів секвенування та мультиплексної ПЛР для виявлення мутацій у 4 ключових генах, пов’язаних з нейрофіброматозом та спорідненими захворюваннями.

• При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
• При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.