Генетична панель «Дистонія» Invitae 2270
Генетична панель «Дистонія» дозволяє виявити спадкові мутації, що викликають різні форми дистонії — рухового розладу, який характеризується постійними або переривчастими м'язовими скороченнями, що призводять до аномальних рухів і поз. Цей тест допомагає підтвердити діагноз, визначити тип дистонії та оцінити ризик для родичів, що важливо для персоналізованого лікування.
Дослідження дозволяє виявити генетичні мутації, що спричиняють дистонію, сприяє ранній діагностиці, вибору оптимальної терапії та прогнозуванню перебігу захворювання. Виявлення мутацій допомагає у веденні пацієнта та генетичному консультуванні родини.
- Клінічна підозра на дистонію.
- Необхідність уточнення типу рухового розладу.
- Оцінка спадкового ризику для членів сім'ї.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
- При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
- При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.