1. Усі аналізи
  2. Генетичні дослідження
  3. Метаболічні порушення
  4. Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» - ген PC Invitae

Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» - ген PC Invitae

2216
31895.0030300.00 ₴
Аналіз доступний

Генетична панель «Дефіцит піруваткарбоксилази» – PC ген дозволяє виявити спадкові мутації, що порушують роботу ферменту піруваткарбоксилази. Цей фермент є ключовим для нормального метаболізму енергії. Дефіцит піруваткарбоксилази може призводити до тяжких порушень розвитку та функціонування організму, включаючи метаболічні кризи, лактацидоз, гіпоглікемію та неврологічні симптоми.

Дослідження є важливим для підтвердження діагнозу дефіциту піруваткарбоксилази у пацієнтів із підозрою на спадкові метаболічні порушення. Воно дозволяє здійснити ранню діагностику, що дає змогу планувати ефективну лікувальну тактику. Генетичне тестування також має велике значення для консультування сімей, у яких виявлено випадки цього рідкісного захворювання.

  • Підозра на спадкові метаболічні порушення.
  • Потрібне підтвердження діагнозу дефіциту піруваткарбоксилази.
  • Оцінка генетичного ризику у родичів.
  • Планування терапії та генетичне консультування.

NGS (секвенування нового покоління).

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • При заборі крові особливої підготовки не потрібно. Дозволено легкий сніданок.
  • При заборі слини заборонено їсти, пити, жувати жуйку та чистити зуби за 30 хвилин до процедури.

Переглянуті аналізи