Генетична панель "Аутизм" включає аналіз 75 генів, що пов'язані з розладами спектру аутизму та іншими спадковими нейрологічними синдромами. Панель охоплює оцінку некодуючих варіантів, делецій, дуплікацій (варіанти числа копій - CNV), а також мітохондріальний геном, успадкований від матері. Аналіз ідеально підходить для пацієнтів з клінічним діагнозом аутизм.
Розлад спектру аутизму (РАС) характеризується дефіцитом соціального спілкування, затримкою мовного розвитку та стереотипною поведінкою. Генетична панель дозволяє виявити моногенні та комплексні генетичні причини аутизму, які зустрічаються у 20-25% випадків. Раннє виявлення генетичних мутацій допомагає у точній діагностиці, прогнозуванні та виборі індивідуальної тактики лікування, що підвищує якість життя пацієнтів.
NGS (секвенування нового покоління).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
