Генетична діагностика хвороби Альцгеймера (ApoE-генотипування) — це лабораторне дослідження, яке визначає варіанти (алелі) гена Apolipoprotein E (ApoE), пов’язані з ризиком розвитку найпоширенішої форми хвороби Альцгеймера. Ген ApoE відіграє важливу роль у транспорті жирів і холестерину в організмі та функціонуванні мозку.
Існує три основні алелі:
Хвороба Альцгеймера — це прогресуюче захворювання кори головного мозку, що характеризується поступовою втратою пам’яті, мислення та когнітивних функцій через загибель нервових клітин.
Генотипування ApoE дозволяє оцінити ризик розвитку хвороби Альцгеймера, особливо з пізнім початком. Наявність алеля ε4 підвищує ризик, причому у гомозигот (ε4/ε4) ризик зростає у 12 разів, а у гетерозигот (ε3/ε4) — у 4 рази. Алель ε2 має захисний ефект. Ця інформація допомагає у прогнозуванні, ранній діагностиці та виборі тактики лікування пацієнтів з підозрою на деменцію.
ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) — сучасний молекулярно-генетичний метод для визначення генотипу ApoE.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.