Знижка 5% при онлайн-замовленні0 800 215 435
Дослідження дозволяє виявити порушення катаболізму жирних кислот та амінокислот, що пов’язано з генетичними метаболічними захворюваннями. Аналіз є важливим для діагностики спадкових порушень окислення жирних кислот та амінокислот з розгалуженим ланцюгом.
Послуга включає визначення:
Ацилкарнітиновий профіль є ключовим діагностичним тестом для виявлення спадкових порушень окислення жирних кислот та амінокислот. Ці порушення можуть проявлятися в будь-якому віці і загрожують життю при метаболічній декомпенсації. Типові симптоми включають гіпокетотичну гіпоглікемію, захворювання печінки, міопатії, кардіоміопатії та раптову смерть. Аналіз дозволяє виявити специфічні ацілкарнітини, що накопичуються при цих захворюваннях, що є основою для своєчасної діагностики та лікування.
LCMS (рідинна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.
