Ген ERBB2, розташований на довгому плечі хромосоми 17 (17q12), належить до родини рецепторів епідермального фактора росту (EGFR/ErbB), що складається з чотирьох мембранних рецепторів тирозинкіназ. Ампліфікація або надмірна експресія цього гена спостерігається у 15-30% випадків раку молочної залози та асоціюється з агресивним перебігом захворювання.
Ампліфікація або надмірна експресія гена ERBB2 (HER2/NEU) є маркером онкологічної патології, що пов’язана з підвищеним ризиком рецидиву та погіршеним прогнозом у пацієнтів з раком молочної залози, а також при злоякісних новоутвореннях яєчників, шлунка та агресивних формах раку матки. Сигналінг, опосередкований рецепторами родини ErbB, сприяє проліферації клітин та протидіє апоптозу. ERBB2 є мішенню для терапії моноклональними антитілами трастузумабом (Herceptin®).
FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – високоточний молекулярно-цитогенетичний метод для виявлення ампліфікації гена HER-2/neu (ERBB2) у тканинах пухлини.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.