Велокардіофаціальний синдром (синдром Шпринтцена (Shprintzen)) (філіал IMMD, м. Київ)0284
Велокардіофаціальний синдром (VCFS), також відомий як синдром Шпринтцена, є вродженою генетичною аномалією, що проявляється комплексом фізичних, поведінкових порушень та затримкою розвитку. Цей синдром пов’язаний з дефектами у розвитку піднебіння, серця та обличчя через специфічну мутацію – делецію ділянки 22q11.2 хромосоми. Симптоми включають серцеві вади, порушення промови, імунні дисфункції, а також неврологічні й офтальмологічні аномалії.
FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) – високоточний молекулярно-генетичний метод виявлення специфічних генетичних аномалій, зокрема делецій у 22-й хромосомі, що відповідають за велокардіофаціальний синдром.
- Діагностика велокардіофаціального синдрому (синдром Шпринтцена).
- Особливої підготовки не потрібно. Легкий сніданок обов’язково.
Велокардіофаціальний синдром – це складний генетичний розлад із мультисистемними проявами, який потребує своєчасної діагностики для корекції серцевих вад, імунних порушень та затримок розвитку. Виявлення делеції 22q11.2 дозволяє підтвердити діагноз, що має важливе значення для планування лікування, профілактики ускладнень і генетичного консультування родини. Своєчасна діагностика допомагає покращити якість життя пацієнтів та забезпечити належний медичний супровід.