Синдром Вольфа-Хіршхорна (Wolf-Hirschhorn) (філіал IMMD, м. Київ) 0836
4978.00
Аналіз доступний
Цей тест дозволяє підтвердити діагноз синдрому Вольфа-Хіршхорна — генетичного захворювання, яке виникає внаслідок втрати частини 4-ї хромосоми. Характеризується затримкою розвитку, специфічними рисами обличчя та іншими клінічними проявами.
Генетичне дослідження з використанням аналізу ДНК для виявлення делеції короткого плеча 4-ї хромосоми, що характерна для синдрому Вольфа-Хіршхорна.
- Підозра на синдром Вольфа-Хіршхорна за клінічними ознаками.
- Затримка психомоторного розвитку.
- Специфічні зовнішні риси обличчя.
- Сімейний анамнез генетичних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження є ключовим для точного встановлення діагнозу синдрому Вольфа-Хіршхорна, що дозволяє своєчасно розпочати лікування та корекцію розвитку, а також надати генетичне консультування сім’ї.