Синдром Вільямса-Берена (Williams-Beuren) FISH3183
9886.00
Аналіз доступний
Аналіз дозволяє точно ідентифікувати мікроделеції, пов’язані з синдромом Вільямса-Берена, що є важливим для підтвердження діагнозу при наявності клінічних ознак. Метод FISH забезпечує високу чутливість та специфічність дослідження.
Дослідження методом FISH (флуоресцентна гібридизація in situ) для виявлення мікроделеції у 7-й хромосомі, що спричиняє синдром Вільямса-Берена.
- Клінічні ознаки синдрому Вільямса-Берена (кардіоваскулярні аномалії, характерні риси обличчя, порушення розвитку).
- Підозра на генетичне захворювання, пов’язане з мікроделецією 7-ї хромосоми.
- Потреба у підтвердженні генетичного діагнозу.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження методом FISH дозволяє встановити точний генетичний діагноз синдрому Вільямса-Берена, що є ключовим для подальшого лікування, прогнозування розвитку пацієнта та генетичного консультування сім’ї.