Синдром Сміта-Магеніса (Smith-Magenis) (філіал IMMD, м. Київ)0847
4978.00
Аналіз доступний
Генетичний тест для діагностики синдрому Сміта-Магеніса — рідкісного нейрогенетичного захворювання, що характеризується затримкою розвитку, порушеннями поведінки та специфічними фізичними ознаками.
Молекулярна діагностика для виявлення делецій або мутацій у критичній ділянці 17-ї хромосоми.
- Підозра на синдром Сміта-Магеніса у дітей та дорослих.
- Порушення сну.
- Поведінкові проблеми.
- Затримка мовного розвитку.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Підтвердження діагнозу дозволяє призначити цілеспрямовану терапію та корекційні програми, а також надати генетичне консультування родині.