Синдром Сільвера-Расела (7 хромосома, UPD7)0846
Дослідження призначене для підтвердження діагнозу синдрому Сільвера-Расела — рідкісного генетичного захворювання, що характеризується затримкою росту, низькою масою тіла при народженні та специфічними рисами обличчя. Аналіз виявляє порушення у 7-й хромосомі у вигляді уніпарентальної дисомії (UPD7), що є ключовим маркером для діагностики цього синдрому.
Генетичне дослідження з аналізом уніпарентальної дисомії 7-ї хромосоми (UPD7) за допомогою молекулярно-генетичних методик.
- Підозра на синдром Сільвера-Расела у дітей.
- Невідома причина затримки росту у пацієнтів.
- Необхідність уточнення діагнозу для подальшого лікування та прогнозування.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Результати дослідження дозволяють встановити точний діагноз синдрому Сільвера-Расела, що має важливе значення для визначення прогнозу захворювання та підбору індивідуальної медичної підтримки. Вчасна діагностика допомагає покращити якість життя пацієнтів та оптимізувати лікувальні заходи.