Це генетичне дослідження спрямоване на виявлення специфічних хромосомних аномалій, які підтверджують наявність синдрому Прадера-Віллі. Дослідження допомагає встановити точний діагноз у пацієнтів із відповідною клінічною картиною, включаючи гіпотонію, порушення розвитку та атипову харчову поведінку.
Дослідження методом FISH є важливим інструментом для підтвердження діагнозу синдрому Прадера-Віллі, що дозволяє своєчасно розпочати корекційну терапію та підтримку пацієнтів. Рання діагностика сприяє поліпшенню якості життя та зниженню ризику ускладнень.
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) – високоточний молекулярно-генетичний метод, що дозволяє виявити делеції у критичному регіоні 15-ї хромосоми, характерні для синдрому Прадера-Віллі.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.