Синдром Прадера-Віллі (Prader-Willi) FISH 3170
9886.00
Аналіз доступний
Це генетичне дослідження спрямоване на виявлення специфічних хромосомних аномалій, які підтверджують наявність синдрому Прадера-Віллі. Дослідження допомагає встановити точний діагноз у пацієнтів із відповідною клінічною картиною, включаючи гіпотонію, порушення розвитку та атипову харчову поведінку.
Флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) – високоточний молекулярно-генетичний метод, що дозволяє виявити делеції у критичному регіоні 15-ї хромосоми, характерні для синдрому Прадера-Віллі.
- Підозра на синдром Прадера-Віллі.
- Гіпотонія м’язів у новонароджених.
- Затримка психомоторного розвитку.
- Порушення харчової поведінки, ожиріння.
- Сімейний анамнез генетичних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження методом FISH є важливим інструментом для підтвердження діагнозу синдрому Прадера-Віллі, що дозволяє своєчасно розпочати корекційну терапію та підтримку пацієнтів. Рання діагностика сприяє поліпшенню якості життя та зниженню ризику ускладнень.