Синдром Прадера-Віллі / Ангельмана (аномальне метилювання) 0844
11498.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на діагностику синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана шляхом виявлення аномального метилювання, що є ключовим фактором у розвитку цих генетичних захворювань. Аналіз дозволяє виявити різні генетичні механізми та уточнити діагноз пацієнта.
Генетичне дослідження з аналізом порушень метилювання в ділянці 15-ї хромосоми.
- Підозра на синдром Прадера-Віллі або синдром Ангельмана.
- Неврологічні та психомоторні порушення невідомої етіології.
- Затримка розвитку та аномалії поведінки.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дане дослідження є важливим інструментом для точного встановлення діагнозу синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана, що дозволяє своєчасно розпочати відповідне лікування та корекцію розвитку, а також забезпечити генетичне консультування сім’ї.