Синдром Міллера-Дікера (Miller-Dieker) (філіал IMMD, м. Київ) 0842
Дослідження спрямоване на виявлення рідкісного хромосомного синдрому, який характеризується порушенням розвитку кори головного мозку (лісенцефалія). Синдром проявляється затримкою психомоторного розвитку, судомами та специфічними рисами обличчя. Це дослідження допомагає підтвердити генетичну причину захворювання та визначити подальшу тактику лікування та спостереження.
Генетичне дослідження з використанням аналізу крові з гепарином натрію для виявлення хромосомних аномалій, що призводять до синдрому Міллера-Дікера.
- Затримка розвитку дитини.
- Судоми невідомого генезу.
- Підозра на лисенцефалію.
- Наявність характерних рис обличчя, властивих синдрому Міллера-Дікера.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Результати дослідження дозволяють підтвердити діагноз синдрому Міллера-Дікера, що є важливим для встановлення точного генетичного статусу пацієнта. Це сприяє вибору оптимальної стратегії лікування, моніторингу та прогнозу розвитку захворювання.