Дослідження спрямоване на виявлення рідкісного хромосомного синдрому, який характеризується порушенням розвитку кори головного мозку (лісенцефалія). Синдром проявляється затримкою психомоторного розвитку, судомами та специфічними рисами обличчя. Це дослідження допомагає підтвердити генетичну причину захворювання та визначити подальшу тактику лікування та спостереження.
Результати дослідження дозволяють підтвердити діагноз синдрому Міллера-Дікера, що є важливим для встановлення точного генетичного статусу пацієнта. Це сприяє вибору оптимальної стратегії лікування, моніторингу та прогнозу розвитку захворювання.
Генетичне дослідження з використанням аналізу крові з гепарином натрію для виявлення хромосомних аномалій, що призводять до синдрому Міллера-Дікера.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.