Дослідження спрямоване на діагностику синдрому котячого крику — генетичного захворювання, що характеризується специфічним плачем у немовлят, затримкою розвитку та вродженими аномаліями. Виявлення делеції допомагає підтвердити діагноз та визначити подальшу тактику лікування і спостереження.
Дослідження є ключовим для підтвердження діагнозу синдрому котячого крику, що дозволяє своєчасно розпочати необхідне лікування, корекцію розвитку та планувати подальший медичний нагляд за дитиною.
Генетичне дослідження із застосуванням аналізу ДНК для виявлення делеції на короткому плечі 5-ї хромосоми.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.