Синдром котячого крику (Cri-du-chat) (філіал IMMD, м. Київ)0840
4978.00
Аналіз доступний
Дослідження спрямоване на діагностику синдрому котячого крику — генетичного захворювання, що характеризується специфічним плачем у немовлят, затримкою розвитку та вродженими аномаліями. Виявлення делеції допомагає підтвердити діагноз та визначити подальшу тактику лікування і спостереження.
Генетичне дослідження із застосуванням аналізу ДНК для виявлення делеції на короткому плечі 5-ї хромосоми.
- Специфічний плач у немовлят, схожий на котячий крик.
- Затримка психомоторного розвитку.
- Вроджені аномалії.
- Сімейна історія генетичних захворювань.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження є ключовим для підтвердження діагнозу синдрому котячого крику, що дозволяє своєчасно розпочати необхідне лікування, корекцію розвитку та планувати подальший медичний нагляд за дитиною.