Спінальна м'язова атрофія, SMA гени SMN1 і SMN2 (філіал IMMD, м. Київ)2690
Дослідження спрямоване на виявлення змін у двох ключових генах, які викликають спинальну м’язову атрофію — спадкове нейром’язове захворювання, що проявляється слабкістю та поступовою втратою м’язової маси. Аналіз дозволяє визначити носійство мутацій, підтвердити діагноз та спрогнозувати тяжкість перебігу хвороби.
Молекулярно-генетичний аналіз крові методом ПЛР (полімеразна ланцюгова реакція) для виявлення мутацій у генах SMN1 і SMN2, що пов’язані зі спинальною м’язовою атрофією (SMA).
- Новонароджені в рамках розширеного неонатального скринінгу.
- Діти з моторною затримкою, низьким тонусом і м’язовою слабкістю.
- Дорослі зі симптомами м’язової слабкості, порушеннями ходи, втратою м’язової маси.
- Особи з сімейним анамнезом нейром’язових захворювань для визначення носійства.
- Сімейні пари, які планують зачаття, для оцінки ризику передачі мутацій.
- Для прогнозування тяжкості захворювання та вибору оптимальної терапії.
- Особливої підготовки не потрібно. Забір крові проводиться відповідно до загальноклінічних рекомендацій.
Дослідження генів SMN1 і SMN2 є критично важливим для ранньої діагностики спинальної м’язової атрофії, що дозволяє вчасно розпочати лікування та покращити якість життя пацієнтів. Аналіз допомагає визначити носійство мутацій у здорових осіб, що важливо для планування сім’ї та профілактики спадкових захворювань.