Порфірія - діагностика в калі (порфірини загальні та диференціація, ізомери копропорфірину)2783
Дослідження порфіринів у калі дозволяє виявити порушення біосинтезу гему, що є важливою складовою молекули гемоглобіну, відповідальної за транспортування кисню в організмі. Порфірини – це циклічні оранжево-червоні флуоресціюючі сполуки, які утворюються з чотирьох піррольних кілець і беруть участь в енергетичному обміні. Підвищення рівня порфіринів у калі свідчить про спадкові або набуті порушення синтезу гему, що може бути викликано як генетичними факторами, так і токсичним впливом важких металів, інтоксикаціями, захворюваннями печінки та іншими патологіями.
HPLC (High-Performance-Liquid-Chromatographie/Високоефективна рідинна хроматографія/ВЕРХ) – кількісне визначення.
- Діагностика первинних (спадкових) порфірій – генетично обумовлених порушень біосинтезу гему.
- Діагностика набутих порфірій після впливу токсичних речовин (важкі метали, алкоголь, бензол, фосфор тощо).
- Оцінка токсичного впливу металів та органічних речовин на організм.
- Диференціальна діагностика при отруєннях важкими металами.
- Забір калу виконується зі свіжого ранкового стільця (5 г) в пластиковий контейнер одноразового застосування без наповнювача.
- Контейнер обов’язково обертається фольгою для захисту від світла.
- Рекомендується уникати протягом 72 годин до дослідження прийому проносних, ректальних свічок, масел, а також медикаментів, що впливають на перистальтику кишечника і забарвлення калу (залізо, вісмут, сірчанокислий барій).
- Не допускається забір зразка після клізми чи зі стінок унітазу.
- Забір калу повинен бути безконтактним із сечею чи дезінфікуючими розчинами.
- Пацієнти мають утриматися від вживання алкоголю та червоного м’яса за 72 години до дослідження.
Дослідження дозволяє визначити рівні уропорфірину, гептакарбоксипорфірину, гексакарбоксипорфірину, ізокопропорфірину, пентакарбоксипорфірину, протопорфірину та копропорфірину. Це важливо для діагностики спадкових і набутих порфірій, оцінки токсичного впливу важких металів і органічних речовин, а також моніторингу лікування. Підвищення порфіринів у калі свідчить про порушення синтезу гему, що може призводити до різних клінічних станів, включаючи анемії, порушення нервової системи, печінкові захворювання і інтоксикації. Аналіз є важливим інструментом для своєчасної діагностики та контролю терапії при порфіріях і токсичних ураженнях організму.

