Порфірія ‐ діагностика в добовій сечі (дельта-амінолевулінова кислота, порфобіліноген, порфірини загальні та диференціація)1818
Дослідження включає визначення рівнів дельта-амінолевулінової кислоти, порфобіліногену, загальних порфіринів та їх диференціацію (уропорфирин, гептапорфирин, гексапорфирин, пентапорфирин, копропорфирин) у добовій сечі. Порфірини – це циклічні сполуки, що утворюються під час біосинтезу гему, важливої складової гемоглобіну. Підвищення їх концентрації свідчить про порушення синтезу гему, що може бути пов’язано зі спадковими або набутими порфіріями, а також токсичним впливом металів і хімічних речовин.
PHOT (фотометрія) – кількісне визначення.
- Діагностика первинних (спадкових) порфірій – генетично обумовлених порушень біосинтезу гему.
- Діагностика набутих порфірій, викликаних інтоксикаціями свинцем, фосфором, алкоголем, бензолом, чотирихлористим вуглецем, а також при злоякісних пухлинах, алергічних станах, цирозах печінки.
- Збір добової сечі починається о 7 годині ранку: перша ранкова сеча виливається, далі збираються всі порції сечі до наступного ранку включно.
- Матеріал зберігається у холодильнику, захищений від світла, транспортується в охолодженому або замороженому вигляді.
- Виключення прийому сечогінних та інших лікарських препаратів за 48 годин до дослідження (за погодженням з лікарем).
- Обмеження вживання алкоголю, мінеральної води, гострої, солоної, жирної, солодкої їжі, продуктів, що змінюють колір і запах сечі, а також нікотину за 24 години до дослідження.
- Уникання фізичних навантажень і стресів.
- Жінкам рекомендується проводити дослідження до початку менструації або через 2-3 дні після її закінчення.
- Ретельний туалет зовнішніх статевих органів перед збором сечі.
- Для дітей – збір сечі в сечоприймач після туалету.
Дослідження дозволяє виявити порушення синтезу гему, діагностувати спадкові та набуті порфірії, а також оцінити токсичний вплив важких металів і хімічних речовин. Рівні порфіринів служать маркерами функціонального стану печінки, токсичності, допомагають у диференціальній діагностиці отруєнь. Результати аналізу важливі для вибору ефективного лікування та контролю стану пацієнта.