Показник відносно обмінної міді / REC2336
Показник відносної обмінної міді (REC) – це відношення обмінної міді до загальної міді в організмі. Цей показник є новим маркером для діагностики прихованого протікання хвороби Вільсона-Коновалова – спадкового захворювання, що характеризується порушенням обміну міді та її надлишковим накопиченням у життєво важливих органах, таких як печінка, нирки, головний мозок та очі.
ICPMS (Induktiv gekoppeltes PlasmaMassenspektrometrie/Мас-спектрометрія з індуктивно-зв’язаною плазмою) – кількісне визначення.
- Підозра на хворобу Вільсона-Коновалова.
- Забір крові вранці натщесерце або через 4 години після останнього прийому їжі.
- Можна пити чисту негазовану воду.
- Не курити протягом 30 хвилин до аналізу.
- Для дітей до 1 року – не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; для дітей 1-5 років – 2-3 години.
REC є важливим діагностичним маркером для виявлення прихованої форми хвороби Вільсона-Коновалова, що допомагає своєчасно розпочати лікування та запобігти ускладненням. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом через мутації в гені АТР7В. Клінічні прояви включають гепатомегалію, гострий та хронічний гепатит, цироз печінки, зміни кольору шкіри, набряки, болі в животі, коагулопатію, неврологічні симптоми та психічні розлади.