Показник відносної обмінної міді (REC) – це відношення обмінної міді до загальної міді в організмі. Цей показник є новим маркером для діагностики прихованого протікання хвороби Вільсона-Коновалова – спадкового захворювання, що характеризується порушенням обміну міді та її надлишковим накопиченням у життєво важливих органах, таких як печінка, нирки, головний мозок та очі.
REC є важливим діагностичним маркером для виявлення прихованої форми хвороби Вільсона-Коновалова, що допомагає своєчасно розпочати лікування та запобігти ускладненням. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом через мутації в гені АТР7В. Клінічні прояви включають гепатомегалію, гострий та хронічний гепатит, цироз печінки, зміни кольору шкіри, набряки, болі в животі, коагулопатію, неврологічні симптоми та психічні розлади.
ICPMS (Induktiv gekoppeltes PlasmaMassenspektrometrie/Мас-спектрометрія з індуктивно-зв’язаною плазмою) – кількісне визначення.
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.