Метилмалонова кислота у сечі1918
Метилмалонова кислота (ММК) – двоосновна карбонова кислота, похідна малонату, що входить до циклу Кребса. Вона є специфічним маркером спадкових порушень метаболізму та дефіциту вітаміну B12. Метилмалонова кислота утворюється внаслідок порушення перетворення метилмалоніл-КоА на сукциніл-КоА через дефіцит ферменту метилмалоніл-КоА-мутази або внаслідок недостатності вітаміну В12.
LCMS (рідкокристалічна хроматографія з мас-спектрометрією) – кількісне визначення.
- Подальше дослідження при дефіциті вітаміну B12.
- Ниркова недостатність.
- Вроджений дефіцит активності метилмалоніл-КоА-мутази.
- Порушення синтезу аденозилкобаламіну і метилкобаламіну.
- Збір 10 мл спонтанної сечі (бажано «середньої порції ранкової сечі») у стерильний контейнер.
- За 48 годин до дослідження виключити сечогінні препарати, за 12 годин – лікарські засоби (за погодженням з лікарем).
- За 24 години виключити алкоголь, мінеральну воду, гостру, солону, жирну, солодку їжу, продукти, що змінюють колір або запах сечі, обмежити нікотин, уникати фізичних навантажень та стресів.
- Жінкам рекомендується здавати аналіз до початку менструації або через 2-3 дні після її завершення.
- Перед збором сечі провести ретельний туалет зовнішніх статевих органів.
- Для немовлят і дітей збір сечі в сечоприймачі після ретельного туалету.
Метилмалонова кислота є специфічним маркером спадкових порушень метаболізму – метилмалонової ацидемії, що супроводжується метаболічним ацидозом, гіпотонією, гепатомегалією, нирковою недостатністю та іншими важкими симптомами. Підвищений рівень ММК також свідчить про дефіцит вітаміну В12, що може викликати нейропатію, когнітивні порушення та інші ускладнення. Визначення рівня ММК у сечі допомагає уточнити діагноз, контролювати лікування та своєчасно виявляти порушення метаболізму.