Дослідження хітотріозидази дозволяє оцінити ступінь активності макрофагів та є важливим біохімічним маркером для діагностики лізосомних хвороб накопичення, зокрема хвороби Гоше. Хітотріозидаза – це гідролітичний фермент, який синтезується активованими макрофагами і відіграє ключову роль у підтримці гомеостазу, ремоделюванні тканин та репарації.
Хвороба Гоше – спадкова лізосомна хвороба накопичення з частотою 1:40000–1:70000 у загальній популяції та значно вищою поширеністю серед євреїв-ашкеназі. Підвищення активності хітотріозидази в сироватці або плазмі є характерним для цієї хвороби і може перевищувати норму у сотні та тисячі разів. Це дозволяє не лише підтвердити діагноз, але й оцінити ступінь ураження макрофагів, що є важливим для вибору тактики лікування та моніторингу пацієнта.
PCR (ПЛР/Полімеразна ланцюгова реакція).
Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.