1. Усі аналізи
  2. Біохімічні показники
  3. Ферменти
  4. Глюкоцереброзідаза

Глюкоцереброзідаза0371

15847.00
Аналіз доступний

Глюкоцереброзідаза — це фермент, який розщеплює глюкоцереброзид до глюкози і керамідів, присутній у кров’яних клітинах (макрофагах). При дефіциті цього ферменту відбувається накопичення глюкоцереброзиду в тканинних макрофагах, що призводить до утворення «пінистих клітин» або клітин Гоше. Це накопичення в органах та кістках викликає симптоми різного ступеня тяжкості, які можуть проявлятися у будь-якому віці — від народження до старості.

Дефіцит глюкоцереброзидази призводить до накопичення глюкоцереброзиду в макрофагах, що викликає утворення клітин Гоше та порушення функції органів і тканин. Існує три типи хвороби Гоше:

  • Тип І: Найпоширеніша форма, не вражає нервові клітини, але впливає на кісткову систему, печінку і легені, супроводжується втомою та збільшенням селезінки.
  • Тип ІІ: Рідкісна важка форма у немовлят, з ураженням нервової системи, що призводить до смерті до 2 років.
  • Тип ІІІ: Проміжна форма з менш вираженими симптомами нервової системи, з порушенням рухливості очей.

  • Дослідження призначене для діагностики хвороби Гоше — аутосомно-рецесивної спадкової лізосомальної хвороби накопичення, спричиненої мутацією гена b–глюкоцереброзидази. Хвороба характеризується накопиченням цереброзидів у клітинах ретикулоендотеліальної системи, що призводить до порушення функції селезінки, печінки, лімфатичних вузлів, кісткового мозку, легенів та нирок.

MS/MS (мас-спектрометрія з подвійним квадруполем)

Звертаємо вашу увагу, що метод дослідження та референтні значення можуть змінюватися залежно від використовуваного обладнання та тест-систем.

  • Забір крові здійснюється вранці натщесерце або через 4 години після їжі.
  • Можна пити чисту негазовану воду.
  • Не курити 30 хвилин до аналізу.
  • Для дітей до 1 року — не приймати їжу 30-40 хвилин перед дослідженням; для дітей 1-5 років — 2-3 години.
  • Забір матеріалу: кров на тест-папері (дві насичені краплі).
  • Тестову картку необхідно висушити вертикально протягом 2-3 годин без додаткового нагрівання.
  • Можна використовувати венозну кров без добавок (ЕДТА, гепарин не використовувати).

Переглянуті аналізи